宁波Pendred 综合征基因检测

推荐检测方案

常见问题

孩子得了这个病，主要会有哪些表现？

典型表现是儿童时期出现的、程度不一的听力下降，通常是感音神经性聋。部分孩子的脖子（甲状腺）会逐渐变粗、肿大。少数情况下，可能有平衡方面的问题。症状的出现时间和严重程度因人而异。

我们家里人都没这个病，孩子为啥要做基因检测？

彭德莱德综合征是常染色体隐性遗传病。这意味着即使父母看起来很健康，也可能各自携带一个不发病的基因变异。当孩子同时遗传到父母双方的变异基因时就会发病。基因检测能揭示这种‘隐藏’的遗传风险，明确病因。

检测需要采集什么样本？抽血疼不疼？

主要采集静脉血，大约2毫升，和常规体检抽血量差不多，只有轻微针刺感。对于婴幼儿或怕抽血的人，我们也提供无痛的口腔拭子采样选项，用棉签在口腔内壁轻轻刮取即可，完全没有疼痛感。

如果我是携带者，孩子遗传到的概率有多大？

这取决于您配偶的情况。如果您是携带者，而配偶完全正常，那么每个孩子有50%的概率成为像您一样的健康携带者，50%概率完全正常，不会发病。如果配偶也是携带者，则每个孩子有25%的发病概率，50%成为携带者，25%完全正常。进行基因检测可以明确这些信息。

孩子确诊了Pendred综合征，这个病该怎么治疗？

目前尚无方法根治基因缺陷。治疗重点是管理症状：通过助听器或人工耳蜗改善听力；定期复查甲状腺功能和超声，监控有无甲状腺肿或功能减退，必要时用药。需在耳鼻喉科和内分泌科长期随访。康复和语言训练对孩子发育至关重要。

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